Hoy, 17 de septiembre es el Día Mundial de la Fiebre Mediterránea Familiar en conmemoración del descubrimiento del gen MEFV, responsable de esta patología. La Fiebre Mediterránea Familiar es una enfermedad poco frecuente, genética, autosómica recesiva (es decir que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad) y, por consiguiente, crónica.
Esta patología es transmitida de padres a hijos y, para que se desarrolle, el paciente tiene que haber heredado la copia materna y paterna del gen mutado.
Constituye el síndrome febril periódico más frecuente entre los síndromes inflamatorios, ya que tiene una incidencia poblacional de 1 a 3 por cada 10.000 habitantes a nivel mundial.
¿Cuáles son los Síntomas?
La FMF se caracteriza por la presencia de ciclos de fiebre periódica de 48-72 horas que reaparecen de forma cíclica cada 3/5 semanas.
Los síntomas más comunes de la Fiebre Mediterránea Familiar son:
- fiebre elevada
- dolor en la zona abdominal
- estreñimiento
- vómitos
- dolor e inflamación articular
- erupciones cutáneas
- fatiga.
¿Cómo se diagnostica?
El diagnóstico temprano de esta patología es fundamental, ya que esta, como muchas otras patologías reumáticas, suelen pasar por consultas de diferentes profesionales de distintas especialidades antes de recibir un diagnóstico preciso.
Diferenciar los cuadros clínicos presentados por esta patología de los que presentan cuadros abdominales e infecciones como apendicitis o pancreatitis es fundamental para no someter al paciente a cirugías que no benefician su enfermedad.
El diagnóstico se puede establecer mediante la combinación de dos criterios clínicos: fiebre, respuesta a colchicina, serositis y presencia de amiloidosis. El diagnóstico por medio del estudio del gen MEFV tiene un importante factor predictivo positivo.
Tratamiento
Dado que la Fiebre Meditarránea Familar es una enfermedad crónica que por el momento no tiene cura, el tratamiento esta enfocado en prevenir la aparición de amiloidosis y minimizar los brotes de fiebre y otros síntomas.
El eje del tratamiento de la fiebre mediterránea familiar hoy en día es la colchicina, y en los casos de pacientes que no responden o que no toleran esta droga, se han ensayado otras terapias como el interferón alfa o canakinumab, rilonacept y anakinra.
